آشنایی باغربالگری جنین یا PGD

PGD را که همان غربالگری جنین پیش از لانه­ گزینی نیز می­ نامند، در واقع نوعی تکنیک است که برای ارزیابی ژنتیکی، زمانی که لقاح آزمایشگاهی صورت می­ گیرد. استفاده می شود

هنگامی که زوجین به روش طبیعی صاحب فرزند نشوند و درگیر مشکلات ناباروری باشند. با توجه به تشخیص متخصص زنان و زایمان می ­توانند از روش­های جایگزین مثل IVF (لقاح در آزمایشگاه) استفاده کنند. پس از لقاح آزمایشگاهی برای ارزیابی وضعیت ژنتیکی رویان از روش PGD استفاده می شود. البته می­ توان این روش را بر روی تخمکی که هنوز لقاح نیافته است نیز انجام داد.

غربالگری جنین یا PGD چیست ؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) روشی است که تشخیص ژنتیکی یک رویان را در یک فرآیند لقاح آزمایشگاهی امکان پذیر می کند تا تولد نوزادان سالم را در خانواده هایی که دارای خطر بالا برای انتقال هستند، امکان پذیر کند.

مرحله اول تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، لقاح آزمایشگاهی یا ivf است و به دنبال آن آزمایش ژنتیکی جنین های به دست آمده و انتقال جنین به رحم که بیماری ژنتیکی آزمایش شده را ندارد. در دوران بارداری، انجام آزمایشات قبل از تولد (آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آزمایش مایع آمنیوتیک) برای تایید نهایی مبنی بر عاری بودن جنین از بیماری مورد آزمایش توصیه می شود.

تقریباً 30 سال است که از این فناوری استفاده می شود و هر سال تقاضای آن همراه با افزایش تعداد زنانی که می خواهند بعد از 35 سال زایمان کنند، افزایش می یابد این روش در طول IVF انجام می شود و خطری برای زن ایجاد نمی کند و بر بارداری آینده تأثیر نمی گذارد. در طول بارداری طبیعی، انجام چنین مطالعه ای غیرممکن است.

غربالگری جنین یا PGD به چه کسانی توصیه می­ شود؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) امروزه به عنوان یکی از گزینه های عملی برای زوج هایی در نظر گرفته می شود که در معرض خطر بالای تولد نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی یا بیماری های ژنتیکی هستند. این به این دلیل است که این فرآیند امکان بارداری با جنین های سالم را فراهم می کند و از نیاز به ختم بارداری یا سقط جنین جلوگیری می کند، روشی که برای بسیاری از زوج ها به دلایل مذهبی و یا اخلاقی مشکل ایجاد می کند.

تاکنون کودکان زیادی متولد شده اند که پس از انجام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از بیماری ژنتیکی یا ارثی رنج نمی برند، که نشان دهنده قابل اعتماد بودن این فناوری است.

انجام PGD با صلاحدید پزشک و مشاوره ژنتیک، به برخی از زوجین با شرایط زیر توصیه می‌شود:

• خانم‌های بالای 35 سال
• زوجینی که حداقل یکی از طرفین، حامل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی قابل وراثت باشد؛
• خانم‌هایی که چندین بار سابقه سقط جنین داشته‌اند؛
• افرادی که چندین بار IVF کرده و باردار نشده‌اند و یا اینکه به دلیل فاکتور مردانه کاندید استفاده از روش ICSI (میکرو اینجکشن) هستند؛ 
• زوج‌های که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری‌ ژنتیکی هستند؛

روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGS

روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی مستلزم همکاری بین مرکز ژنتیک، واحد لقاح آزمایشگاهی و آزمایشگاه تشخیصی (مولکولی و یا سیتوژنتیک) PGD است که آزمایش تشخیصی را انجام می دهد. ارتباط بین این ارگان ها نیاز به سازماندهی، به روز رسانی و تحت کنترل کیفیت بالایی دارد.

زوجی که مایل به انجام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی هستند باید با واحد تایید شده برای PGD تماس بگیرند تا مشاوره ژنتیکی دریافت کنند. درمان ناباروری با IVF و غربالگری جنین یک روش کمکی برای تشخیص بسیاری از بیماری های ارثی قبل از بارداری است.

یک انسان سالم 46 عدد کروموزوم دارد. خطا در مراحل رشد تخمک، اسپرم یا خود جنین می­تواند به جنینی منجر شود که از لحاظ کروموزومی معیوب است. این تعداد ناصحیح کروموزوم­ها آنیوپلوئیدی نامیده می­ شود.
از بین آنیوپلوئیدی­های شایع، سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم پاتاو (تیزومی 13)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم ترنر (مونوزومی X) جزء مثال­های شایع می­ باشند. تقریباً 60 درصد سقط­های سه ماهه اول بارداری بدلیل آنیوپلوئیدی رخ می­دهند و خطر آنیوپلوئیدی با افزایش سن مادر افزایش می­یابد. هدف از انجام PGS افزایش شانس بارداری، کاهش خطر سقط و بهبود شانس کلی داشتن یک نوزاد سالم پس از IVF می باشد.

آزمایش PGT چیست ؟

یک روش اضافی برای فناوری های کمک باروری، تشخیص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی (PGD) یا آزمایش ژنتیکی PGT  است. مزیت اصلی این روش عدم ختم انتخابی بارداری و همچنین احتمال بالای داشتن فرزند بدون بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده است.

PGD ​​آزمایشی از جنینی است که با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای ناهنجاری های ژنتیکی قبل از قرار گرفتن در رحم به دست می آید. در این صورت امکان انتخاب جنین سالم حتی قبل از مرحله انتقال وجود دارد.

آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی از بروز بیماری های ارثی جلوگیری می کند، زیرا این روش حداکثر اطلاعات را در مورد جنین ارائه می دهد. این روش برای همه انجام نمی شود، فقط زمانی که مشخص شود والدین یا بیمار هستند یا ناقل یک بیماری تک ژنی هستند. بنابراین، می توان تعیین کرد که آیا کودک آسیب کروموزومی را از والدین به ارث می برد یا خیر. زوج هایی که از ناباروری رنج می برند آزمایش نمی شوند، بلکه غربالگری می شوند، بنابراین نیاز چندانی به چنین مطالعه ای وجود ندارد. آزمایش برای رد جهش ها یا بازآرایی های کروموزومی نامتعادل انجام می شود.  در حال حاضر بیش از 40 بیماری ژنتیکی تک ژنی شناخته شده است. رایج ترین آن ها عبارتند از:

• فیبروز سیستیک
• آتروفی عضلانی نخاعی
• کم شنوایی حسی عصبی یا SNHL
• فنیل کتونوریا
• سندرم آدرنوژنیتال
• کروموزوم X شکننده
• گالاکتوزمی

انواع PGT

• PGT-A : تجزیه و تحلیل آنیوپلوئیدی کروموزوم های اضافی یا از دست رفته را در هسته سلول نشان می دهد، یعنی هدف آن انتخاب بلاستوسیست ها با تعداد طبیعی کروموزوم است. این آزمایش از انتقال آنوپلوئیدها به عنوان مثال با سندرم داون جلوگیری می کند.

• PGT-M : آزمایش وجود بیماری های ارثی است. تشخیص فقط برای شناسایی یک آسیب خاص انجام می شود، بنابراین، تشخیص والدین برای روشن شدن اینکه در کدام بخشی از ژن ممکن است جهش رخ دهد، ضروری است. این نوع مطالعه عدم وجود نقص خاص را تضمین می کند، اما عدم وجود سایر اختلالات در ژنوم را تضمین نمی کند.

• PGT – SR: آزمایش وجود بازآرایی های خاص در DNA آنها که می تواند منجر به بیماری های مختلف و ارثی شود.

دلایل و عوامل موثر در انجام آزمایش های ژنتیک

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای زوج هایی که در معرض خطر انتقال ناهنجاری های کروموزومی شناخته شده به فرزندانشان هستند توصیه می شود. وجود نشانه هایی برای اجرای PGD در ابتدا توسط متخصص زنان و زایمان تعیین می شود و تصمیم گیری در مورد مناسب بودن چنین مطالعه ای توسط متخصص ژنتیک انجام می شود.

چه زوج های بهتر است آزمایش ژنتیک انجام دهند ؟

• زوج های مبتلا به اختلالات مرتبط با X
• زوج‌ هایی با جابه‌جایی کروموزومی که می‌تواند باعث نارسایی لانه گزینی، سقط جنین یا اختلالات ذهنی یا جسمی در کودکان شود.
• ناقلان اختلالات اتوزومال مغلوب
• ناقلان اختلالات اتوزومال غالب

برای تشخیص چه بیماری هایی از تست های PGD و PGS استفاده می شود؟

نمونه هایی از بیماری های رایج در بین زوجین که قابل انتقال به جنین می باشند عبارتند از:

• فیبروز سیستیک
• فنیل کتونوریا
• بیماری تای ساکس
• بیماری گوچر یا گوشه
• رتینیت پیگمانتوزا یا ورم رنگیزه ای شبکیه چشم
• کم خونی داسی شکل
• تالاسمی
• هموفیلی

درصد موفقیت PGD در تعیین جنسیت چقدر است ؟

با استفاده از روش PGD برای تعیین جنسیت جنین تنها با 2 تا 3 درصد خطا همراه است که این میزان با توجه به احتمال وقوع یک جنسیت خاص در جنین که در حالت طبیعی 50 درصد است موفقیت بزرگی محسوب می‌گردد.

هزینه آزمایش PGD چقدر است ؟

هزینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی و غربالگری جنین (PGD) شامل داروهای محرک باروری است و هزینه کل درمان را به چندین میلیون تومان افزایش می دهد. هزینه ها بسته به نوع آزمایشات و تعداد آزمایشات انجام شده برای هر زوج متفاوت هستند. برخی از شرکت های بیمه ممکن است هزینه های درمان را پرداخت کنند.